白化病是一種什么病問
白化病是一種什么病
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陳淑君副主任醫(yī)師
復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院 向他提問
白化病是一種罕見的遺傳性疾病。
白化病的主要病因是基因突變,導(dǎo)致酪氨酸酶缺乏或功能減退,進(jìn)而影響黑色素的合成。由于全身皮膚色素缺乏,皮膚毛細(xì)血管顯露而呈現(xiàn)紅色,并不伴有不同程度的血管擴(kuò)張,會(huì)導(dǎo)致皮膚變化、毛發(fā)變化、眼睛變化等癥狀。
白化病需要通過臨床表現(xiàn)、家族史以及相關(guān)的遺傳學(xué)檢查等來明確身體情況,患者需要積極治療,不要長時(shí)間暴露在陽光下、使用防曬霜等防曬措施,以及定期接受眼科檢查等。
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