當出現不明原因的食欲下降、皮膚黃染、乏力倦怠、運動障礙、構音障礙、吞咽困難、神經淡漠、強哭強笑、抑郁、躁狂等癥狀時，需要警惕肝豆狀核變性，應及時到醫(yī)院肝病科就診。

醫(yī)生可對受檢者進行體格檢查，如果存在肝區(qū)觸痛、肝脾腫大、腹水、皮膚黃染、精細動作困難、姿勢性震顫等體征，考慮肝豆狀核變性，應進一步完善血清銅藍蛋白及銅氧化酶活性、體微量銅、裂隙燈檢查、影像學檢查等明確診斷。