小兒肝豆狀核變性的診斷有血清銅藍蛋白測定、血清銅氧化酶以及裂隙燈檢查等。

1.血清銅藍蛋白測定

經過對血清銅藍蛋白的測定，如果患兒低于200mg/L，說明患兒可能患有小兒肝豆狀核變性。

2.血清銅氧化酶

正常的血清銅氧化酶吸光度的值在0.17-0.57，而患兒的明顯低于正常值。

3.裂隙燈檢查

小兒肝豆狀核變性可能會導致銅離子沉積在角膜，在角膜的邊緣處造成棕黃色以及綠色樣的色素環(huán)，此色素環(huán)指的是K-F環(huán)，是小兒肝豆狀核變性具有特征性的表現。