肝豆?fàn)詈俗冃允且环N因ATP7B基因突變導(dǎo)致的常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙性疾病。

肝豆?fàn)詈俗冃灾饕且駻TP7B基因突變導(dǎo)致的?；颊逷型銅轉(zhuǎn)運(yùn)ATP酶功能喪失引起膽汁排泄銅障礙，從而過(guò)量沉積于肝、腦、腎等器官并造成損傷，主要表現(xiàn)為神經(jīng)障礙、精神癥狀、肝臟癥狀等。肝豆?fàn)詈俗冃阅壳吧袩o(wú)根治方法，僅可通過(guò)一般治療、藥物治療、介入治療等，降低對(duì)器官組織造成的損害。

患者日常飲食需注意以低銅食物為主，避免食用過(guò)多肝臟、堅(jiān)果、豆類等食物，保持良好的生活習(xí)慣。