小兒胱氨酸病簡介

　　胱氨酸尿癥(cystinuria)是一種家族性遺傳性疾病，為常染色體隱性遺傳病，是由近端腎小管上皮細(xì)胞及空腸黏膜對二堿基氨基酸(包括賴氨酸、精氨酸、鳥氨酸)及胱氨酸等轉(zhuǎn)運(yùn)障礙所致。本病臨床罕見，主要發(fā)生在兒童和嬰兒。胱氨酸限局在細(xì)胞的溶酶體中，其結(jié)晶沉積在角膜、結(jié)膜、骨髓、淋巴結(jié)、白細(xì)胞、腎等內(nèi)臟，致腎小管和腎小球功能損傷，最后發(fā)展成尿毒癥，多于青春期前死亡。

小兒胱氨酸病基本知識

是否屬于醫(yī)保：非醫(yī)保疾病

別名：小兒胱氨酸尿癥

發(fā)病部位：腎

傳染性：無傳染性

多發(fā)人群：兒童和嬰兒

是否會遺傳：會

遺傳方式：是一種家族性遺傳性疾病，為常染色體隱性遺傳病，男、女中發(fā)病率相同。雙親不能垂直地遺傳本病給子女，但兄弟姐妹間常有多個發(fā)病。

相關(guān)癥狀：多尿 糖尿 維生素D缺乏 煩渴多飲 生長緩慢

并發(fā)疾病：脫水 高尿酸血癥 血友病

小兒胱氨酸病診療知識

就診科室：兒科

治療費(fèi)用：暫無相關(guān)資料

治愈率：暫無相關(guān)資料

治療方法：暫無相關(guān)資料

相關(guān)檢查：半胱氨酸 腎臟切片 腎臟超聲檢查 腎臟MRI檢查 CT

常用藥品：硫普羅寧腸溶片 硫普羅寧腸溶膠... 硫普羅寧片

小兒胱氨酸病去醫(yī)院必看

最佳就診時間：暫無相關(guān)資料

就診時長：暫無相關(guān)資料

復(fù)診頻率/診療周期：暫無相關(guān)資料

就診前準(zhǔn)備：暫無相關(guān)資料