小兒胱氨酸病
- 小兒胱氨酸尿癥
- 是
- 腎
- 兒童和嬰兒
- 無傳染性
- 多尿 糖尿 維生素D缺乏
- 藥
- 脫水 高尿酸血癥 血友病
一般治療一、治療本病為遺傳性疾病，無根治辦法。主要防治胱氨酸結(jié)石形成及其并發(fā)癥。1.飲食控制低蛋氨酸(胱氨酸最重要的前身)飲食，有時可中度減少胱氨酸尿。2.增加飲水量尤其夜間，以防止尿濃縮時析出胱氨酸結(jié)晶，每天攝水量至少在4L以上，使尿胱氨酸濃度稀釋，保持在250mg/L以下。3.堿化尿可服枸櫞酸鈉或碳酸氫鈉(10～38g/d)以堿化尿液(使尿pH>7.5)，可增加胱氨酸溶解度，防止結(jié)石形成...查看更多>>
相關(guān)檢查一、癥狀1.腎病變型：主要見于兒童和嬰兒。(1)早期：最初表現(xiàn)與腎小管進(jìn)行性損傷有關(guān)，癥狀有煩渴，多尿，脫水等，1歲時表現(xiàn)生長停滯，佝僂病，酸中毒和多種腎小管功能異常，出現(xiàn)葡萄糖尿，氨基酸尿，磷酸鹽尿及尿鉀增加等，患兒膚色白皙，毛發(fā)呈淡黃色，大多數(shù)在幾歲內(nèi)發(fā)生嚴(yán)重畏光，眼科裂隙燈檢查可見角膜和結(jié)膜有均勻散在的金屬絲樣反光物體;此外，視網(wǎng)膜邊緣可見到色素減退斑與不規(guī)則分布，大小不等的色素絲，稱為“特...查看更多>>
飲食原則具體飲食建議需要根據(jù)癥狀咨詢醫(yī)生，合理膳食，保證營養(yǎng)全面而均衡。飲食宜清淡，多吃蔬菜水果，不吃辛辣刺激性食物。查看更多>>
胱氨酸尿癥是一種家族性遺傳性疾病，為常染色體隱性遺傳病，因此預(yù)防措施可參照遺傳性疾病預(yù)防措施，為降低本癥發(fā)生率，預(yù)防應(yīng)從孕前貫穿至產(chǎn)前：婚前體檢在預(yù)防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項(xiàng)目和內(nèi)容，主要包括血清學(xué)檢查(如乙肝病毒，梅毒螺旋體，艾滋病病毒)，生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥)，普通體檢(如血壓，心電圖)以及詢問疾病家族史，個人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。查看更多>>
