黏多糖貯積癥Ⅲ型
本型又名山菲利普(Sanfilippo)綜合征，為常染色體隱性遺傳性病。該型的臨床特征和生化異常均不同于Ⅰ、Ⅱ兩型，其特征為反應(yīng)遲鈍程度很嚴(yán)重，但周身病變比較輕微。與Ⅰ型不同之處為容貌不似承霤病，侏儒也不明顯，亦無角膜渾濁或心臟病等并發(fā)癥。肘、膝關(guān)節(jié)有輕度攣縮。即使有肝脾腫大，也很輕微。黏多糖貯積癥Ⅲ型基本知識(shí)是否屬于醫(yī)保：非醫(yī)保疾病別名： 山菲利普綜合征,粘多糖病Ⅲ型,粘多糖增多癥Ⅲ型,粘多糖貯積?、笮桶l(fā)病部位： 關(guān)節(jié)傳染性：無傳...
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- 山菲利普綜合征,粘多糖病Ⅲ型,粘多糖增多癥Ⅲ型,粘多糖貯積?、笮?/li>
- 否
- 關(guān)節(jié)
- 一般在4～7歲發(fā)病，10歲時(shí)最嚴(yán)重
- 無傳染性
- 智力減低 抽風(fēng) 關(guān)節(jié)僵直
- 藥 藥物治療
- 充血性脾腫大
一般治療一、治療目前無有效治療方法。曾進(jìn)行過各種試驗(yàn)治療，但效果不肯定。糖皮質(zhì)激素在鼠的實(shí)驗(yàn)中有抑制黏多糖合成作用，但病人每天服用潑尼松2mg/kg并未出現(xiàn)臨床效果。大量維生素A加入MPSI-H和Ⅱ型病人培養(yǎng)的成纖維細(xì)胞，可以使其異染性消失。給病人口服維生素A 1萬(wàn)～10萬(wàn)U，4次/d，經(jīng)1個(gè)月～數(shù)月后可改善癥狀，可使尿中黏多糖排出增多，但與體內(nèi)沉積的黏多糖量相比則微不足道。維生素C的應(yīng)用也未見臨...查看更多>>
相關(guān)檢查一、癥狀進(jìn)行性智力低下是本癥的最顯著特征。生后1歲內(nèi)智力發(fā)育均正常或僅有輕度落后，智力低下一般在4～7歲出現(xiàn)，10歲時(shí)已很嚴(yán)重。在智力低下進(jìn)行性加重的同時(shí)，可出現(xiàn)進(jìn)行性神經(jīng)癥狀，如抽風(fēng)、運(yùn)動(dòng)過多、痙攣性四肢癱、全身無力、攻擊性行為等，此為該癥最突出的癥狀。身材改變較輕或表現(xiàn)正常，僅有1/4的病人表現(xiàn)矮小。大多數(shù)病人面部表現(xiàn)正常，少數(shù)病人表現(xiàn)頭大、面容丑陋、腹部膨隆、進(jìn)行性耳聾、關(guān)節(jié)僵直和手屈曲呈爪...查看更多>>
飲食原則飲食保?。鹤⒁怙嬍澈侠?，宜清淡為主。(以上資料僅供參考，詳情請(qǐng)咨詢醫(yī)生。)查看更多>>
一、預(yù)防：遺傳病治療困難，療效不滿意，預(yù)防顯得更為重要。預(yù)防措施包括避免近親結(jié)婚，推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測(cè)及產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等，防止患兒出生。查看更多>>
