一、癥狀

巨球蛋白血癥主要臨床表現(xiàn)為高黏滯血綜合征。高黏滯血癥可引起神經系統(tǒng)一系列癥狀，如頭痛、頭昏、眩暈、復視、耳聾、感覺異常、短暫性偏癱及共濟失調，稱為Bing-Neel綜合征。眼部病變有視網膜出血、靜脈節(jié)段性充盈增粗及視盤水腫。心臟增大，心律失常及心力衰竭。還可有出血傾向，如齒齦出血、鼻出血、中耳出血、皮膚黏膜紫癜、肢端青紫等。本病引起腎損害時其主要臨床表現(xiàn)為蛋白尿，一般為輕度或中度，偶爾可發(fā)展至大量蛋白尿，出現(xiàn)腎病綜合征。蛋白尿為非選擇性，常伴血尿，腎小球濾過率降低，出現(xiàn)氮質血癥，腎小管濃縮功能障礙。脫水時易導致急性腎功能衰竭。

體格檢查多有淋巴結腫大(15%)、肝大(20%)和脾大(15%)，伴有貧血的表現(xiàn)。

二、診斷

腎損害的診斷，首先要確定是否存在巨球蛋白血癥;進一步要鑒別是原發(fā)性還是繼發(fā)性、良性還是惡性巨球蛋白血癥。若是繼發(fā)性巨球蛋白血癥，則應在常見的繼發(fā)原因之間進行鑒別診斷。

WM的診斷依據如下

1.典型的癥狀與體征 如老年患者有不明原因貧血及出血傾向，中樞和(或)周圍神經系統(tǒng)癥狀，視力障礙，雷諾現(xiàn)象，肝脾淋巴結腫大。

2.血清IgM單克隆球蛋白濃度>30g/L，全血細胞減少，外周血可出現(xiàn)少量(<5%)不典型幼稚漿細胞，血液黏稠度增高。

3.骨髓、肝、脾、淋巴結有淋巴樣漿細胞浸潤。

確診WM時必須與多發(fā)性骨髓瘤、慢性淋巴細胞白血病、淋巴瘤、未分化的淋巴增生性疾病以及IgM型MGUS相鑒別。

腎損害的診斷：須在確定診斷原發(fā)性巨球蛋白血癥的基礎上，進一步檢查患者的腎損害表現(xiàn)，如有蛋白尿、血尿及病理檢查指標符合時即可成立診斷。