一般治療

回旋狀脈絡膜視網膜萎縮西醫(yī)治療

鑒于發(fā)病機制和生化研究，發(fā)現本病是由于先天性某種酶的缺乏，并發(fā)現這種酶是0KT、0AT，由于酶缺乏鳥氨酸不能轉化為谷氨酸而存在于血液內，并引起各種臨床表現，因此本病可試用幾種治療方法。

1.限制鳥氨酸轉化

主要限制精氨酸(arginine)飲食量，可降低血漿鳥氨酸水平。鳥氨酸不是一種氨基酸，但在體內可由精氨酸轉化形成。因此可經精氨酸酶(arginase)排除精氨酸，從而清除鳥氨酸的來源，阻止鳥氨酸的產生。因為精氨酸來自蛋白質，是所有蛋白的正常成分，所以采取低蛋白飲食可以控制血液鳥氨酸濃度。低蛋白飲食每天0.8g/kg或少到每天10～20g蛋白能保持鳥氨酸低水平。臨床報道有改善。但許多患者不能堅持。長期低鳥氨酸對脈絡膜視網膜萎縮進程的作用尚不清楚，Kaiser-Kupfer曾觀察2名成年患者血漿鳥氨酸水平10年，穩(wěn)定維持在200μmol/L，此期間內視功能正常，故認為低鳥氨酸可以減緩和停止脈絡膜視網膜萎縮。相反，Vannas-Sulonen觀察3個兒童，在7歲和9歲時開始控制飲食，進行良好的生化控制3～5年，發(fā)現脈絡膜視網膜萎縮和ERG仍然進展。Betson等對接受合理鳥氨酸水平控制4個月～2年的5個年輕的成年人記錄到相似的進展。

2.增加剩余酶的活力

用輔助因子(co-factor)磷酸抗皮炎素(pyridoxine phosphate)作為OKT的輔酶，是食物維生素B6的活動型。因此應用VitB6治療可以增加殘余酶的活力，可以減少血內鳥氨酸。用大劑量的維生素B6 300～700mg/d，口服1周，血漿鳥氨酸水平可下降45%～50%，3周內尿排出鳥氨酸正常。但多數病人視力、視野、暗適應、ERG無改變，少數有改變。Weleber等報道2例維生素B6治療有效者，4個月后ERG有改善。

3.調整缺乏的物質

血漿內鳥氨酸明顯升高，血漿中賴氨酸(lysine)、谷氨酸鹽(glutamate)和肌酸(creatine)減少。本病患者的賴氨酸和精氨酸從尿中排出增加，需要補充賴氨酸，因為賴氨酸與鳥氨酸拮抗，可以減少血鳥氨酸。有人建議補充肌酸、賴氨酸，因為高濃度鳥氨酸阻礙鳥氨酸-對羥苯甘氨酸轉移酶活性，使肌酸合成減少，因此補充肌酸。給予肌酸可對視功能無影響。本病還應補充脯氨酸(proline)，由于視網膜脈絡膜內脯氨酸缺乏，造成OKT活性低下。本病組織內脯氨酸值低，試給脯氨酸后，可使萎縮灶變小，病變停止進行。