一般治療

一、治療

1.降低血鉀

(1)限制鉀攝入

<30mmol/d，避免用含鉀藥物。

(2)排鉀利尿劑

DHCT 2mg/(kg·d)或呋塞米每次2mg/kg，1～2次/d。

2.堿性藥物

由于遠(yuǎn)端腎小管排H 減少在體內(nèi)潴留，引起代謝性酸中毒，而近端腎小管酸中毒時(shí)，HCO3-重吸收功能障礙，患兒碳酸氫鹽的腎閾降低至17～20mmol/L以下(正常為25～26mmol/L，小嬰兒為22mmol/L)，即使血漿HCO3-正常時(shí)，由于腎閾降低，濾液中的HCO3-大量從尿中排出，引起酸中毒。堿性藥物的應(yīng)用在于糾正酸中毒，早期使用能使臨床癥狀得以改善或完全消失。常用制劑有2種：

(1)碳酸氫鈉

碳酸氫鈉可直接發(fā)揮作用，急性或慢性酸中毒時(shí)均可采用。1.5～2mmol/(kg·d)，既可糾正酸中毒又能降低血鉀濃度。治療過(guò)程中需根據(jù)血碳酸氫鹽或二氧化碳結(jié)合力及24h尿鈣排出量調(diào)整劑量，其中尿鈣排泄量是指導(dǎo)治療較敏感的指標(biāo)，應(yīng)調(diào)整劑量使24h尿鈣排泄量在2mg/kg以下。碳酸氫鈉劑量過(guò)大可產(chǎn)生腹脹，噯氣等副作用。

(2)枸櫞酸鹽混合液

有2種制劑，一種為枸櫞酸鈉、枸櫞酸鉀各100g，加水至1000ml，每毫升含堿基2mmol。另一種為枸櫞酸鈉100g、枸櫞酸140g，加水至1000ml，每毫升含鈉1mmol。劑量為1mmol/(kg·d)，分4～5次口服。

3.鹽皮質(zhì)激素治療

氟氫可的松(fludro-cortisone)0.01mg/(kg·d)，可糾正酸中毒并降低血鉀。

4.原發(fā)病治療

最重要的是治療原發(fā)病和對(duì)癥治療。

5.鈣制劑應(yīng)用

慢性酸中毒可導(dǎo)致尿鈣排出增加，妨礙25-(OH)D3轉(zhuǎn)變?yōu)?，25-(OH)2D3，此外，有些病人胃酸缺乏，影響腸道對(duì)鈣的吸收，使血鈣偏低。低血鈣可引起繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)，增加磷廓清，血中磷酸鹽與鈣離子降低則使骨質(zhì)不能礦化，形成佝僂病;在糾正酸中毒過(guò)程中也可出現(xiàn)低鈣血癥，甚至驚厥。均需要補(bǔ)充鈣劑。嚴(yán)重低鈣血癥可靜脈滴入10%葡萄糖酸鈣，每次0.5～1.0mg/kg或5～10mg/次，加倍稀釋后緩慢輸注。同時(shí)進(jìn)行心臟監(jiān)護(hù)，心率低于60次/min時(shí)則停止注射，以防發(fā)生心搏驟停。必要時(shí)可間隔6～8h重復(fù)使用。一般低鈣可口服鈣劑，按15mg/kg鈣離子補(bǔ)充。

6.維生素D治療

慢性酸中毒可影響維生素D及鈣代謝，特別在腎小管酸中毒并有明顯佝僂病時(shí)需補(bǔ)充維生素D。它可促進(jìn)胃腸黏膜和腎小管對(duì)鈣的吸收，提高血鈣濃度，有利于骨的礦化。可選用以下維生素D制劑：

(1)普通維生素D2或D3

劑量可自5000～1萬(wàn)U開(kāi)始，漸加量，個(gè)別可高達(dá)10萬(wàn)U/d。

(2)25-(OH)D

50μg/d，或雙氫速甾醇(雙氫速變固醇)0.1～0.2mg/d。

(3)1，25-(OH)2D3

劑量為0.5～1.0μg/d，可收到良好療效，治療過(guò)程中必須密切監(jiān)測(cè)血鈣，開(kāi)始每周查1次，以后可每月1次。當(dāng)血鈣恢復(fù)正常，佝僂病癥狀減輕時(shí)，應(yīng)減量，以防發(fā)生高鈣血癥及維生素D中毒。 7.利尿劑 對(duì)Ⅰ，Ⅲ型病例可減少腎臟鈣鹽沉積;對(duì)重癥Ⅱ型病例需大量使用碳酸氫鹽時(shí)，不僅可以提高碳酸氫鹽的腎閾，減少尿中丟失，還可以減少堿性藥物的用量;對(duì)Ⅳ型腎小管酸中毒同時(shí)使用利尿劑，有助于糾正酸中毒和降低血鉀濃度。 8.Ⅳ型腎小管酸中毒的治療 除按原則糾正酸中毒外，由于其病理改變?nèi)狈θ┕掏蜻h(yuǎn)端腎小管及集合管對(duì)醛固酮反應(yīng)低下，腎小管對(duì)NaHCO3 的重吸收減少，NaHCO3 排出增多，尿排酸、排鉀、排銨減少，致使H 及K 在體內(nèi)潴留，引起代謝性酸中毒和高鉀血癥。故Ⅳ型患兒禁忌補(bǔ)鉀。Ⅳ型腎小管酸中毒常見(jiàn)于Addison病，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(又稱腎上腺生殖器綜合征)及腎發(fā)育不良等，須補(bǔ)充糖皮質(zhì)激素或鹽皮質(zhì)激素，目前常用的糖皮質(zhì)激素為氫化可的松，劑量10～20mg/m2，鹽皮質(zhì)激素多應(yīng)用氟氫可的松，劑量0.15mg/m2。如腎小管酸中毒并有腎濃縮功能受損，必須供給充分的水分。

二、預(yù)后

本癥多數(shù)病例需要長(zhǎng)期治療，甚至需終生治療。應(yīng)定期門診隨訪測(cè)定血的pH值，碳酸氫鹽濃度和尿鈣排出量，謹(jǐn)慎調(diào)整藥物劑量。其預(yù)后取決于早期診斷，早期合理治療和長(zhǎng)期堅(jiān)持規(guī)律性治療。若能早期合理治療，可預(yù)防嚴(yán)重腎鈣化和腎功能不全，預(yù)后較好。若中斷治療，代謝性酸中毒所致臨床癥狀可復(fù)發(fā)，則導(dǎo)致腎功能不全或衰竭，預(yù)后不良。