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小兒伯-韋綜合征

小兒伯-韋綜合征(Beckwith-Wiedemann syndrome)是一種少見的先天畸形,主要特征為臍膨出、巨舌和巨體,還可伴有其他畸形和異常,如低血糖、內(nèi)臟肥大、半身肥大、小頭、臍部異常、面部紅斑痣、隱睪、陰蒂肥大、心臟畸形、巨腎、巨輸尿管、巨眼球等,另與某些腫瘤有一定關系。小兒伯-韋綜合征為常染色體顯性遺傳,也可能為多基因遺傳。小兒伯-韋綜合征也稱為突臍、巨舌、巨體綜合征(exomphalos-macroglossia... 查看更多>>

  • 小兒EMG綜合征,小兒WiedemannⅡ型綜合征,小兒Wilm瘤,小兒半身肥大綜合征,小兒Beck
  • 血液血管  口 
  • 兒童人群
  • 無傳染性
  • 心臟畸形  心臟肥大  陰蒂肥大 
  • 藥 藥物治療、生活調(diào)理 
  • 言語障礙  隱睪  肝母細胞瘤 
治療

一般治療一、治療1、低血糖:低血糖是危及新生兒生命的主要病癥,是治療中應予首先重視的問題,若發(fā)現(xiàn)患兒血糖低于正常值應糾正低血糖。治療方案:及時補給10%葡萄糖液,必要時加用腎上腺皮質(zhì)激素,不僅可使血糖升高且能使之維持穩(wěn)定。并配合糖、牛奶等多次喂養(yǎng),可減少低血糖的發(fā)作。一般須注意治療3個月左右。2、巨舌:針對巨舌采取舌部分切除術,出生6個月左右,可施行舌前部楔形切除術,以預防或減輕語言障礙的發(fā)生。術...查看更多>>

相關檢查
血糖腹部平片腹部CT腹部MRI檢查
癥狀

一、癥狀1、臍部膨出:為小兒伯-韋綜合征最主要最突出的癥狀,一般為巨型臍部膨出,基底部寬度超過6cm,內(nèi)容物包括肝臟和(或)小腸。臍膨出(acromphalus)是先天性腹壁發(fā)育畸形的常見類型是因先天性腹壁發(fā)育不全在臍帶周圍形成腹壁缺損,導致腹腔內(nèi)臟脫出的新生兒畸形。由于該病與染色體異常有關病兒在患有臍膨出的同時還可能伴有其他器官的畸形。處理不當死亡率很高。2、巨舌:這是小兒伯-韋綜合征第二個特征...查看更多>>

心臟畸形心臟肥大陰蒂肥大
飲食

飲食原則具體飲食建議需要根據(jù)癥狀咨詢醫(yī)生,合理膳食,保證營養(yǎng)全面而均衡。飲食宜清淡,多吃蔬菜水果,戒除煙酒,不吃辛辣刺激性食物。查看更多>>

預防

一、預防注意休息、勞逸結合,生活有序。家長要為孩子選用水果、蔬菜、谷類食物、豌豆和蠶豆等各種豆類、某些肉類和魚類。高糖,高蛋白飲食,并少量多餐。對先天性代謝障礙引起的低血糖,如半乳糖血癥或果糖不耐受癥,應停用牛奶,給以不含乳糖的食物。果糖耐受不良者應避免蔗糖、甜食或水果,采用無果糖飲食。酮源性低血糖用高蛋白、高碳水化物多餐療法。亮氨酸過敏者以碳水化物為主食,限制亮氨酸食物(如牛奶、雞蛋)。避免食用...查看更多>>

并發(fā)癥
言語障礙隱睪肝母細胞瘤
專家視頻解讀