21三體綜合癥是最早發(fā)現(xiàn)的、比較嚴(yán)重的一種染色體異常疾病，主要癥狀是生長(zhǎng)發(fā)育明顯落后、多發(fā)畸形，以及如眼距寬、鼻梁低等特殊面容，患兒很難活到成年。

　　林小飛：21三體綜合癥又叫先天愚型，或者我們就叫它唐氏綜合征，它是最早發(fā)現(xiàn)的一種染色體疾病，主要表現(xiàn)的臨床癥狀是，一個(gè)會(huì)出現(xiàn)明顯的生長(zhǎng)發(fā)育落后，伴有多發(fā)的畸形，比如說(shuō)一些肢體的畸形，以及先天性心臟病等等畸形。另外呢，就是他往往會(huì)有一個(gè)特殊的面容，這種面容，小孩可能會(huì)出現(xiàn)一個(gè)眼距比較寬，鼻梁比較低平，舌頭比較大常伸出嘴外面，可能流涎比較多，同時(shí)，這種小孩四肢往往比較短小，應(yīng)該說(shuō)這樣一個(gè)小孩生長(zhǎng)、發(fā)育，都一個(gè)嚴(yán)重的落后，這種小孩能活到成年期的比較少，大概有60%的小孩可能在胎內(nèi)就會(huì)發(fā)生流產(chǎn)， 對(duì)于我們這個(gè)一些兒童來(lái)講，是一種比較嚴(yán)重的染色體異常的疾病。