張知新,女,主任醫(yī)師,博士生導(dǎo)師,現(xiàn)任中日友好醫(yī)院國際醫(yī)療部CEO,歷任門診部副主任、醫(yī)務(wù)處長、醫(yī)保辦主任,醫(yī)保與醫(yī)發(fā)辦主任、信息處副主任(主持工作)、臨床醫(yī)學(xué)研究所管委會(huì)副主任。任中國醫(yī)師協(xié)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳醫(yī)師分會(huì)常務(wù)委員、總干事及臨床遺傳專委會(huì)副組長;第十六屆中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科分會(huì)委員,中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)醫(yī)院管理委員會(huì)委員,中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科分會(huì)小兒內(nèi)分泌、遺傳代謝學(xué)組委員;中國醫(yī)師協(xié)會(huì)青春期健康與醫(yī)學(xué)專業(yè)委員會(huì)常務(wù)委員兼總干事;中華預(yù)防醫(yī)學(xué)會(huì)出生缺陷預(yù)防與控制專業(yè)委員會(huì)委員,北京醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)委員,中國優(yōu)生優(yōu)
唐氏綜合征是一種由染色體畸形變異導(dǎo)致的疾病,這種疾病一般在胎兒生長過程中出現(xiàn),寶寶出生以后還會(huì)出現(xiàn)明顯身體畸形等情況,這種寶寶一出生就被稱為唐氏寶寶。
可能會(huì)引起唐氏綜合征的原因有很多,如孕婦的年齡過大時(shí),寶寶患上唐氏綜合征的概率就比較高。如果孩子的父母中有一人患有唐氏綜合征,那么孩子患唐氏綜合征的概率也非常高。還有很多女性在懷孕前期可能不知道自己懷孕了,這時(shí)可能吃了一些含有刺激性的藥物,這些藥物會(huì)影響自身的染色體,胎兒在形成的過程中,接受到了變異的染色體,就會(huì)出現(xiàn)唐氏綜合征。
唐氏綜合征的寶寶,通常在一出生時(shí)就能看出與其他孩子不一樣,因?yàn)檫@些寶寶的五官跟其他孩子有一定的差距,他們的眼距比較寬,頭部還很大,剛出現(xiàn)的時(shí)候,可能不會(huì)出現(xiàn)行為異常等情況,因?yàn)閷殞氃谛〉臅r(shí)候活動(dòng)能力是非常差的,這時(shí)可能總是睡覺。隨著寶寶的長大,不正常的情況也會(huì)越來越明顯,這些寶寶可能經(jīng)常流口水,一般孩子都是在長牙期間流口水比較多,這些孩子可能從出生開始就有流口水等習(xí)慣,一直到長大以后都會(huì)流口水。
唐氏綜合征寶寶的智力比較低,他們在生長發(fā)育過程中的任何階段都比別人要晚很多,例如3個(gè)月能自主抬頭,但是唐氏綜合征的寶寶,可能到6個(gè)月左右才會(huì)抬頭,他們學(xué)會(huì)走路會(huì)說話都比較慢,學(xué)習(xí)走路時(shí)還經(jīng)常會(huì)摔倒,有時(shí)學(xué)會(huì)走路以后也經(jīng)常會(huì)出現(xiàn)摔倒等情況。
唐氏綜合征寶寶長到以后,面部異常等情況會(huì)更加明顯。這些孩子的眼睛比較小,兩眼中間的距離會(huì)變得更寬,眼睛還會(huì)出現(xiàn)上斜等情況。這些孩子的鼻梁比較塌,面部非常扁平,外耳廓也非常小,這些人的頭也比較小形狀非常地圓潤,一般人只要看一眼就會(huì)知道這些孩子有異常。唐氏綜合征不但體現(xiàn)在面部,這些孩子的心臟和消化系統(tǒng)也不太好,經(jīng)常出現(xiàn)很多的問題。
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馬立新