疾病 - 兒科
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小兒黏多糖貯積癥
黏多糖病(mucopolysaccharidosis，MPS)是一組先天性遺傳病，因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，導(dǎo)致黏多糖積聚在機體不同組織，造成骨骼畸形、智能障...
2017-02-18 13:17 -
CM1神經(jīng)節(jié)苷脂貯積...
CM1神經(jīng)節(jié)苷脂貯積癥(CM1 gangliosidosis)是由半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床特征為進(jìn)行性中樞神經(jīng)系統(tǒng)障...
2017-02-17 14:30 -
小兒囊性纖維性變
囊性纖維性變(cystic fibrosis，CF)又稱黏滯病或黏液黏稠病(mucovisicidosis)，是兒童和成人的一種全身外分泌腺功能紊亂的常染色體隱性遺傳病。本...
2017-02-17 14:07 -
小兒面肩肱型肌營養(yǎng)不...
小兒面肩肱型肌營養(yǎng)不良是發(fā)生于小兒的一種遺傳性肌肉病，是進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥的其中一型。以患者肌無力主要累及面部肌肉、肩胛肌群為其特點。小兒面肩肱型肌營養(yǎng)不良基本知識是否屬...
2017-02-17 13:58 -
小兒部分性肺靜脈異位...
部分性肺靜脈異位連接是指四支肺靜脈中的一條或數(shù)條(但非全部)肺靜脈的引流異常，直接或間接與右心房連接。正常情況下，肺靜脈是與左心房相連接的。小兒完全性肺靜脈異位連接是指...
2017-02-17 13:53
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