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黏多糖貯積癥Ⅱ型
本型也稱漢特(Hunter)綜合征,最早由Hunter(1917)描述,Wolff(1946)報道了第1個X連鎖遺傳的Hunter綜合征家族。Mekusick(1965)等根據(jù)...
2017-02-15 13:47 -
小兒戈謝病
戈謝病(Gauchers disease,GD)是溶酶體貯積病(lysosomal storage disease,LSD)中最常見的一種,為常染色體隱性遺傳。由于β-葡糖苷酶-...
2017-02-15 13:42 -
返祖現(xiàn)象
返祖是指有的生物體偶然出現(xiàn)了祖先的某些性狀的遺傳現(xiàn)象。是一種不太常見的生物ldquo;退化rdquo;現(xiàn)象。例如,雙翅目昆蟲后翅一般已退化為平衡棒,但偶然會出現(xiàn)有兩對翅的個體。在人類,...
2017-02-15 13:35 -
小兒烹調(diào)綜合征
烹調(diào)綜合征(cooks syndrome)是指進食中國食物后,發(fā)生的一系列復合癥狀,由 Kwork首次報道??梢娙砭氲「谢蛎?、頸、上胸、背和手臂有“燒灼”、“壓迫”、“繃緊...
2017-02-15 13:33 -
小兒肝性腦病
肝性腦病(hepatic encephalopathy,HE)又稱肝性昏迷(hepatic coma) 或肝腦綜合征,是由嚴重的急、慢性肝病引起的,以代謝紊亂為基礎,...
2017-02-15 13:30